A VUELTAS CON EL ADN
En el mes de febrero
hablamos en las conferencias, presenciales, del ADN. Apenas tocamos el tema de
las mutaciones genéticas.
Una de ellas es el
conocido como Síndrome de Down. No se trata de una enfermedad sino de una
alteración genética. Puede ser heredada o bien generada por una mutación
genética.
Consiste en la presencia de un cromosoma
extra (recordad que los cromosomas con las estructuras que
contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de
los seres vivos) o una parte adicional de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas
distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en
lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como
trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la
principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética
humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como transtornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Down España calcula que en España viven
unas 34.000 personas con este síndrome y un total de 6 millones en todo el
mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600 nacimientos pero en
la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo
tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamente 1 por cada 1.000 nacimientos.
SIN CAUSAS
CONOCIDAS
A pesar de todo lo que sabemos sobre esta enfermedad, la
causa última se desconoce. Lo que se sabe son variables estadísticas que lo
hacen más probable, lo que se conoce como factores de riesgo que hacen que aumenten
las probabilidades de esta alteración genética.
·
Edad avanzada de la madre.
El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después
de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down
nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen
muchos más hijos.
·
Que los padres sean portadores de
la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el
síndrome de Down a sus hijos.
·
Haber tenido un hijo con
síndrome de Down.
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es
hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras
etapas del desarrollo del feto. Un pequeñísimo
porcentaje lo tienen por herencia de algún progenitor.
PROGRAMAS DE SALUD
ESPECÍFICOS
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener
diversas complicaciones, la salud de muchos de estos
niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la
población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y
otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento
eficaz.
Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6 años),
así como la estimulación cognitiva, permiten mejorar significativamente las habilidades de
las personas con síndrome de Down y contribuyen a que tengan un mayor nivel de
autonomía.
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un
médico británico que en 1866 describió por primera vez las características
clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta
hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
La esperanza de vida media de
las personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres décadas de
apenas 30 años a más de 60.
DOCUMENTACIÓN
HISTÓRICA
Lo que no tenemos todavía es una documentación histórica
detallada de cómo se afrontaba la vida de estas personas, sobre todo en épocas
muy antiguas.
Existen algunos materiales prehistóricos donde los
expertos creen que se caracterizan personas con síndrome de Down. Desde la
antigüedad se trata de dar una explicación o una razón a diferentes
“malformaciones” congénitas; por ejemplo, en Babilonia se encontraron unas
tablillas de arcilla (del año 4.000 aC) donde se listan 62 malformaciones
congénitas humanas y sus profecías
relacionadas.
UNOS SERES
APRECIADOS EN LA EDAD DE HIERRO
En los últimos días ha salido a la luz un estudio en el
que participan tres universidades españolas sobre rituales de enterramiento en
Navarra en la Edad del Hierro, es decir, de hace algo más de 2.500 años. Una de
las conclusiones más interesantes es que merecían un tratamiento especial para
la comunidad, eran personas valiosas.
Aquí os paso un artículo publicado en la prensa hace solo
un par de semanas: